撰文：陳珈琋
俗稱「泡泡腎」的多囊性腎病，平均確診年齡為30至50歲，惟部分人病情惡化速度快，不久便要洗腎。腎病科專科馮永丞醫生指出，「其實病人一出生已帶有突變基因，只是未誘發到明顯症狀。」他提醒，家族遺傳史有多囊性腎病變者不宜輕視，應及早進行篩查，積極治療可控制病情，大大緩減惡化速度，延緩洗腎時間。
多囊性腎病是一種因基因病變而起的遺傳性腎病。腎臟的組織異常增生，使腎臟慢慢長出水泡，水泡會不斷增加及增大，導致腎臟變大，嚴重者腎臟體積可達26至30厘米長。由於水泡佔據及壓壞健康的腎臟組織，導致其功能逐漸下降，最終造成腎衰竭。
馮醫生指，多囊性腎病常見症狀包括背部和腰側疼痛、腹部腫脹、高血壓、血尿、腎結石及尿道感染。該病影響全身系統，有機會誘發不同併發症，包括腎衰竭、多囊肝、精囊囊腫、小腸氣等，女士則較易有懷孕的併發症。
三種遺傳基因突變
最常見的常染色體顯性多囊性腎病，是透過遺傳從父母傳給子女，如父母任何一方帶有突變基因，其子女則有一半機會被遺傳。現時醫學界已知三種基因突變會引發多囊腎，其中PKD1型佔八成半，帶有此基因的病人一般病情較嚴重，40、50歲已需洗腎。至於PKD2型、PKD3型分別佔15%及0.3%，其病情進展較慢，約遲20年才需要洗腎。
馮醫生坦言，多囊性腎病尚無治癒方法，腎臟逐漸衰竭無可避免，但仍可透過不同藥物，例如降血壓藥、抗生素等，紓緩不同症狀。近年醫學界出現一款新興藥物，透過影響荷爾蒙抗利尿激素(Vasopressin)的運作，控制水囊的增長，減緩病情惡化。然而該藥有副作用，初時服用或會增加夜尿。因此醫生處方時會權衡，如患者病情處於早期而衰退速度相對快可考慮服用。當病情屆末期，便要進行俗稱「洗腎」的透析治療或換腎。
積極治療控制病情
馮醫生鼓勵有家族病史者及早進行篩查，「多囊性腎病可誘發不同併發症，病人愈早被診斷及治療，可以更好地控制病情，預防併發症。」篩查方法方面，可以驗血作基因檢測，或進行超聲波檢查、電腦斷層掃描(CT)及磁力共振掃描(MRI)等，其中MRI可計算腎臟總體積，從而得知腎功能的衰退速度，惟費用相對昂貴。
小提示︰
現時有非牟利機構亦提供多囊性腎臟總體積磁力共振造影(MRI)資助計劃，但須由公立醫院腎科專科醫生先進行評估及轉介。